Mutaciones aleatorias: Conceptos generales, tipos de mutaciones, análisis de resultados de las mutaciones

Introducción

Las mutaciones aleatorias son cambios espontáneos en la secuencia del ADN de un organismo que ocurren sin relación con la necesidad del organismo; estas mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas. Se producen por errores durante la replicación del ADN o por agentes externos como radiación y químicos mutagénicos. Solo las mutaciones que ocurren en las células germinales (óvulos o espermatozoides) se transmiten a la descendencia y son relevantes para la evolución genética. [1][2][3]

Conceptos generales

• Las mutaciones son variaciones aleatorias en la secuencia genética que introducen cambios físicos, fisiológicos u otros en el organismo.
• No están dirigidas ni “saben” si serán útiles o perjudiciales.
• Pueden originarse de forma espontánea o ser inducidas por mutágenos químicos, biológicos o radiaciones.
• Se clasifican, según el nivel afectado, en mutaciones moleculares o génicas (en la secuencia de ADN), cromosómicas (segmentos grandes alterados) y genómicas (afectan el conjunto de cromosomas). [2]

Tipos de mutaciones

Por origen:

•   Espontáneas: Surgen naturalmente por errores en la replicación.
•   Inducidas: Provocadas por factores externos (radiación, químicas).

Por efecto:

•   Mutaciones morfológicas: Cambios en la forma o apariencia.
•   Letales/deletéreas: Causan muerte o daño importante.
•   Condicionales: Afectan función solo en determinadas condiciones.
•   Bioquímicas/nutritivas: Alteran producción de compuestos esenciales.
•   Por pérdida de función: Pierden la función normal de un gen.
•   Por ganancia de función: Añaden nuevas funciones (caso de resistencia antibiótica). [5][6][2]

Por tipo genético:

•   Puntuales o génicas: Cambio en nucleótidos (sustitución, inserción, deleción).
•   Cromosómicas/genómicas: Alteraciones mayores en cromosomas. [5]

Análisis de resultados de mutaciones

• Las mutaciones pueden detectarse mediante técnicas moleculares como secuenciación, PCR en tiempo real, test de proteína truncada, análisis de polimorfismos de conformación, entre otros. [7]
• Se evalúan diferencias en secuencias, apariciones de proteínas truncadas y la unión/disociación en pruebas de hibridización.
• En el contexto clínico o evolutivo, un resultado positivo indica la presencia de una variante o mutación en el ADN, que puede relacionarse con enfermedades o con cambios fenotípicos. [8][9][7]
• La interpretación depende del tipo de mutación, su efecto funcional esperado y su herencia. [9][8]

Resumen

Las mutaciones son cambios genéticos aleatorios clave para la variabilidad y evolución biológica. Se presentan en diversos niveles y tipos, y su análisis implica técnicas moleculares para identificar y comprender sus consecuencias funcionales y clínicas. [1][2][7]

Referencias bibliográficas

1.  (https://evolution.berkeley.edu/bienvenido-a-la-evolucion-101/mecanismos-los-procesos-de-la-evolucion/las-mutaciones/)
2. (https://concepto.de/mutacion/)
3. (https://evolution.berkeley.edu/las-mutaciones-son-aleatorias/)
4. (https://blog.unitips.mx/contenido-de-examen-unam-tipos-de-mutaciones)
5. (https://www.cancer.org/es/cancer/entendimiento-del-cancer/genetica-y-cancer/cambios-geneticos-y-cancer.html)
6. (http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1022-51292009000300007)
7. (https://www.mayoclinic.org/es/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827)
8. (https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/pruebas/significadoresultados/)
9. (https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11-La%20mutaci%C3%B3n.pdf)
10. (https://www.msdmanuals.com/es/professional/temas-especiales/principios-generales-de-la-gen%C3%A9tica-m%C3%A9dica/variantes-y-mutaciones-del-dna)
11. (https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones)
12. (https://secal.es/wp-content/uploads/2014/10/07-GENETICA-Pba-2.pdf.pdf)
13. (https://kidshealth.org/es/parents/gene-mutations.html)
14. (https://adntro.com/es/blog/aprende-genetica/tipos-mutaciones/)
15. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132203/)
16. (https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/mutaciones/definicion)
17. (https://www.youtube.com/watch?v=BUSKEj9jEW0)
18. (https://www.veritasint.com/blog/es/como-entender-los-resultados-de-mi-prueba-genetica/)